İkizlerde Down Sendromu Taraması Nasıl Olmalı?

Tekil gebeliklerde ki Down Sendromu tarama testleri: 2’li test, 4’lü test ve NİPT (anne kanında dolaşan fetal hücre parçalarına bakılan cfDNA testi) testlerinin belli bir standartı oturmuş iken; eskiden ikizlerde bu tarama sistemi tekiller kadar net değildi. 
İkizlerde en sık Down Sendromu taraması için en çok yapılan önceleri ense kalınlığı bakılması ve 2’li test iken; artık NİPT testi ile Down Sendromu taranması ikizlerde de mümkün.
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down Sendromu 21. kromozomdan 3 tane olması anöploidisi olup; taramalarda binde 1-2 rastlanır. Çeşitli organ anomalileri, zihinsel anomaliler, davranışsal anomalileri ve diğer bazı sağlık anomalileri içerir.

TEK YUMURTA İKİZLERİ TARAMASI VE TANI TESTLERİ
Tek yumurta ikizlerinin genetik yapıları birbirinin aynıdır. Tek yumurta ikizlerinde Down Sendromu riski aynı yaştaki tekil gebe anneler ile aynıdır. Teoride ya iki fetüs de etkilenir ya da iki fetüs de sağlam olur. 
Bunun çok nadir istisnaları ise postzigotik etkilere (nondisjunction, mosaisizm, kızlarda x-inaktivasyonu, differansiyel genomik imprinting ve mikrodelesyonlar gibi küçük ölçekli genetik anormalliklere) bağlı tek yumurta ikizlerinde genotip farklılıklarının olabilmesidir. 
Bu yüzden Down Sendromu için tanı testi gerektiğinde CVS yeterli olmayabilir; her iki fetüsten de amniyosentez ve nadiren mono amniyotiklerde kordosentez bile gerekebilir.  
Tek yumurta ikizlerinde Down Sendromu taraması: ya ense kalınlığı bakılması ile birlikte kombine yapılan 2’li test; ya da NİPT testi (NİPT test tarama oranları daha yüksektir) ile yapılmaktadır. 

ÇİFT YUMURTA İKİZLERİ TARAMASI VE TANI TESTLERİ
Çift yumurta ikizlerinde Down Sendromu riski her bir fetüs için ayrıdır. Örneğin 35 yaş bir gebede tekil gebelikte Down Sendromu riski 1/350 iken aynı yaştaki çift yumurta ikiz gebedeki bebeklerin birinde Down Sendromu görülme riski 1/350 + 1/350 = 2/350 kadardır. 35 yaş için her iki bebekte de Down Sendromu görülme riski ise 1/350 x 1/350 = yaklaşık 8/1000000 kadardır. İstatistiksel olarak bu rakamlar olsa bile pratikte bu kadar görülmeme sebep anomalilere bağlı erken dönem kayıplarıdır.
Down Sendromu için tanı testi gerektiğinde taramada şüphelenilen fetüsten veya ikisinden de şüpheleniliyor ise her iki plasentadan CVS veya her iki fetüsten birden amniyosentez gerektirir.  
Çift yumurta ikizlerinde Down Sendromu taraması: ya ense kalınlığı bakılması ile birlikte kombine yapılan 2’li test; yada NİPT testi (NİPT test tarama oranları daha yüksektir) ile yapılmaktadır. 

İKİZLERDE 2’Lİ TEST 
Sadece ense kalınlığı bakılması duyarlılığı 2’li test biyokimyasal markırları bakılmasına göre duyarlılığından fazladır. Hem ense kalınlığı bakılıp; hem de 2’li test biyokimyasal markırları bakıldığında ise 2’li test duyarlılığı %85’e kadar çıkar ve ikizlerde her iki bebeğin de ense kalınlığı ayrı ayrı bakıldığı için ikizlerde 2’li test ile fetüse spesifik bir risk oranı elde edilmiş olur. 

NİPT TEST NEDİR?
NİPT -Non İnvazif Prenatal Test: 21. kromozom, 18. kromozom, 13. kromozom ve cinsiyet kromozomları anöploidilerine erken gebelik haftalarında bakmak için anne kanında dolaşan bebeğe ait hücre dışı DNA’ların (cf-DNA) next generation sequencing teknolojisi ile bakılarak taranmasıdır.

İKİZLERDE NİPT TEST BAKILMASI: 
İkizlerdeki NİPT test duyarlılığı tekil gebelikler kadar iyidir; lakin cf DNA fetal fraksiyon oranlarının tekil gebelikten daha düşük olacağı için ikizlerde NİPT test iptalleri: yaklaşık %3,6 olup tekil gebelik test iptallerine göre daha fazladır.

Sonuç olarak: ikizlerde Down Sendromu taranması için 2’li test veya NİPT test tutulmadan önce hastaya genetik danışmanlık ve testler ile ilgili detaylıca konuşulması gerekmektedir: Taramanın isteğe bağlı olduğu, diğer tarama testleri hakkında bilgi, girişimsel tanı testleri -Amniyosentez hakkında bilgi, taramanın ne için yapılacağı, ikizlerde 2‘li test duyarlılığı ve tarama oranları, hücre dışı DNA bakılması teknolojisindeki temel hususlar, ikizlerde NİPT testinin tarama oranı, atlama oranı, testte sendrom var çıkıpta; gerçekte bebekte sendrom olmaması ihtimali oranı, testte bir sonuç çıkmama oranı gibi bilgiler verildikten sonra uygun tarama testleri tutulmalıdır.